Cientistas identificam variantes genéticas que apresentam risco de diabetes tipo 2

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Washington: Variantes genéticas raras carregadas por uma em 3.000 pessoas que têm um impacto maior no risco de desenvolver diabetes tipo 2 do que qualquer efeito genético previamente identificado foram identificados por cientistas da Universidade de Cambridge .

O estudo

O estudo foi publicado na Nature Communications . Acredita-se que o diabetes tipo 2 seja causado em parte por fatores genéticos herdados, mas muitos desses genes ainda são desconhecidos. 

Estudos anteriores, feitos em grande escala dependeram de métodos eficientes de ‘genotipagem em matriz’ para medir as variações genéticas em todo o genoma.

Essa abordagem normalmente faz um bom trabalho em capturar as diferenças genéticas comuns entre as pessoas, embora individualmente cada uma delas confira apenas pequenos aumentos no risco de diabetes.

Avanços técnicos recentes permitiram medições genéticas mais abrangentes por meio da leitura de sequências completas de DNA de mais de 20.000 genes que codificam proteínas em humanos. As proteínas são moléculas essenciais que permitem que nosso corpo funcione.

Em particular, esta nova abordagem permitiu pela primeira vez uma abordagem em grande escala para estudar o impacto de variantes genéticas raras em várias doenças, incluindo diabetes tipo 2.

Observando os dados de mais de 200.000 adultos no estudo UK Biobank, os pesquisadores da Unidade de Epidemiologia do Medical Research Council (MRC) da Universidade de Cambridge usaram essa abordagem para identificar variantes genéticas associadas à perda do cromossomo Y.

Este é um conhecido biomarcador do envelhecimento biológico que ocorre em uma pequena proporção dos glóbulos brancos circulantes nos homens e indica um enfraquecimento nos sistemas de reparo celular do corpo. Este biomarcador foi anteriormente associado a doenças relacionadas à idade, como diabetes tipo 2 e câncer.

Os pesquisadores identificaram variantes raras no gene GIGYF1 que aumentam substancialmente a suscetibilidade à perda do cromossomo Y e também aumentam o risco de um indivíduo desenvolver diabetes tipo 2 em seis vezes. Em contraste, as variantes comuns associadas ao diabetes tipo 2 conferem aumentos de risco muito mais modestos, normalmente muito menores do que o dobro.

O que é a variante GIGYF1?

Cerca de 1 em 3.000 indivíduos carrega essa variante genética GIGYF1. O risco de desenvolver diabetes tipo 2 é de cerca de 30 por cento, em comparação com cerca de 5 por cento na população em geral. Além disso, as pessoas que carregavam essas variantes tinham outros sinais de envelhecimento mais generalizado, incluindo menor força muscular e mais gordura corporal.

Acredita-se que o GIGYF1 controle a insulina e a sinalização do fator de crescimento celular. Os pesquisadores dizem que suas descobertas identificam isso como um alvo potencial para os estudos futuros, para entender as ligações comuns entre o envelhecimento metabólico e celular e para informar os tratamentos futuros.

Dr. John Perry, da Unidade de Epidemiologia MRC e um autor sênior do artigo, disse: “Ler o DNA de um indivíduo é uma maneira poderosa de identificar variantes genéticas que aumentam nosso risco de desenvolver certas doenças. Para doenças complexas como diabetes tipo 2, muitas variantes desempenham um papel, mas muitas vezes apenas aumentando o nosso risco em um valor mínimo. Esta variante em particular, embora rara, tem um grande impacto no risco de um indivíduo. “

O professor Nick Wareham, diretor da MRC Epidemiology Unit, acrescentou: “Nossas descobertas destacam o empolgante potencial científico do sequenciamento de genomas de um grande número de pessoas. Estamos confiantes de que essa abordagem trará uma nova era rica de descobertas genéticas informativas que nos ajude a entender melhor as doenças comuns, como o diabetes tipo 2. Fazendo isso, podemos oferecer melhores maneiras de tratar – ou até mesmo prevenir – a doença. “

A pesquisa em andamento terá como objetivo compreender como a perda de variantes de função em GIGYF1 leva a um aumento tão substancial no risco de desenvolver diabetes tipo 2. Sua pesquisa futura também examinará outras ligações entre biomarcadores de envelhecimento biológico em adultos e distúrbios metabólicos.

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